L'amniocentèse
Qu’est ce qu’une amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité du liquide situé autour du bébé afin d’examiner les cellules qui sont celles du fœtus. Autrement dit, c’est à travers cet examen que l’on peut diagnostiquer d’éventuelles anomalies chromosomiques, la plus fréquente étant la trisomie 21.
A qui s’adresse une amniocentèse ?
L’examen s’adresse en général aux femmes à risque élevé de porter un bébé avec une anomalie chromosomique, un exemple étant la trisomie 21. Ce risque augmente avec l’âge de la maman. Certains médecins proposent l’amniocentèse à toutes les femmes enceintes à partir de 35 ans, une alternative serait de se baser sur l’âge maternel combiné à la mesure de la nuque du fœtus et un dosage sanguin des marqueurs sériques. Si lors de ce dépistage, on estime que le risque est au-dessus d'un certain seuil, on proposera à la femme une amniocentèse pour analyser les chromosomes du fœtus.
Le praticien peut aussi demander une amniocentèse dans d’autres circonstances, comme par exemple dans le cas d’antécédents familiaux de maladies génétiques ou de suspicion d’infection du fœtus par certains microbes. Il faudra alors effectuer des analyses spécifiques. L’examen peut également être demandé, si, à l’échographie morphologique lors du 2ème ou du 3ème trimestre de la grossesse, l’échographiste a détecté des malformations suspectes.
Comment l’amniocentèse se passe en pratique ?
L’amniocentèse se pratique en général dans une salle d’échographie, à partir de la 16ème semaine de grossesse et ceci jusqu’à terme. Il s’agit d’une procédure qui dure moins d’une minute, la plupart du temps peu douloureuse et donc ne nécessite pas d’anesthésie locale. Elle consiste à introduire, sous contrôle échographique, une fine aiguille à travers l’utérus. Le liquide prélevé se reformera en général en quelques heures.
Ce prélèvement est ensuite envoyé en laboratoire. Pour un caryotype complet les résultats ne sont connus que trois semaines plus tard, cependant pour une recherche plus spécifique, les résultats peuvent être obtenus rapidement en deux jours.
A quoi faudrait-il s’attendre après une amniocentèse ?
Les deux premiers jours après une amniocentèse, il peut y avoir une douleur ou une gêne abdominale qui ressemblent à des douleurs de règles. Une prise de paracétamol est souvent suffisante. Cependant, si les douleurs persistent, s’il y a des pertes de sang ou de liquide, ou s’il y a apparition de fièvre, il est recommandé de consulter directement votre gynécologue.
Quels sont les risques suite à une amniocentèse ?
L’amniocentèse comporte 1% de risque de fausse-couche, la plupart du temps survenant dans la semaine qui suit le geste.
Existe-t-il une alternative à l’amniocentèse ?
L’amniocentèse n’est pas un geste obligatoire. Elle sera proposée au couple et ce n’est qu’après avoir pesé le pour et le contre que le couple décidera si oui ou non il souhaite l’avoir. Il est préférable que les informations concernant l’indication de l’amniocentèse soient discutées par des spécialistes en médecine fœto-maternelle.
L’amniocentèse est encore remboursée par l’INAMI en Belgique quel que soit le risque de la trisomie 21. Dans les pays voisins, l’amniocentèse n’est remboursée que dans le cas d’un risque « élevé » de trisomie 21. Il se pourrait qu’en 2013, nos autorités copient cette formule en limitant les indications de l’amniocentèse.
Depuis janvier 2013, un nouveau test peut être proposé comme alternative à l’amniocentèse dans le cadre de la trisomie 21. Il s’agit d’une simple prise de sang qui permet dans presque 100% des cas de dépister la trisomie 21 et ceci sans prendre le moindre risque de fausse-couche. Ce test n’est malheureusement pas encore remboursé par l’INAMI.
la biopsie de trophoblaste
Qu’est ce qu’une biopsie de trophoblaste ?
Une biopsie de trophoblaste est un test qui consiste à prélever un petit morceau du placenta du fœtus, sans devoir rentrer dans la cavité amniotique qui entoure le fœtus. Puisque le fœtus et le placenta sont originaires de la même lignée cellulaire, les chromosomes présents dans les cellules du placenta sont les mêmes que ceux des cellules fœtales.
A qui s’adresse une biopsie de trophoblaste ?
L’indication d’une biopsie de trophoblaste, sauf quelques rares exceptions, est la même que celle de l’amniocentèse. L’indication la plus commune concerne donc les femmes à risque élevé de porter un bébé avec une anomalie chromosomique.
Comment la biopsie de trophoblaste se passe en pratique ?
Comme pour l’amniocentèse, la biopsie de trophoblaste se pratique en général dans une salle d’échographie. Elle a l’avantage de pouvoir se pratiquer plus tôt c’est-à-dire à partir de la 11ème semaine de grossesse et ceci jusqu’à environ 16 semaines. Il s’agit d’une procédure qui dure moins d’une minute, qui nécessite une petite anesthésie locale. Elle consiste à introduire, sous contrôle échographique, une fine aiguille à travers l’utérus pour s’arrêter au niveau du placenta où un prélèvement sera pratiqué. Elle se fera par voie abdominale, à travers le ventre, dans presque 99% des cas. Le recours à une biopsie de trophoblaste par la voie vaginale est rarement nécessaire.
Ce prélèvement est ensuite envoyé en laboratoire. Pour un caryotype complet les résultats ne sont connus que 2 à 3 semaines plus tard, cependant pour une recherche plus spécifique, les résultats peuvent être obtenus rapidement en moins d’une semaine.
A quoi faudrait-il s’attendre après une biopsie de trophoblaste ?
Les deux premiers jours après une biopsie de trophoblaste, il peut y avoir une douleur ou une gêne abdominale qui ressemblent à des douleurs de règles. Une prise de paracétamol est souvent suffisante. Cependant, si les douleurs persistent, s’il y a des pertes de sang ou de liquide, ou s’il y a apparition de fièvre, il est recommandé de consulter directement votre gynécologue.
Quels sont les risques suite à une biopsie de trophoblaste ?
La biopsie de trophoblaste comporte 1% de risque de fausse-couche exactement comme pour une amniocentèse, la plupart du temps survenant dans la semaine qui suit le geste. Dans environ 1% des cas, le test doit être répété car les résultats ne sont pas contributifs.